Egyáltalán: hová fordulhat, mit tehet a hozzátartozó, amikor a beteg már nem képes a saját érdekeit képviselni?

Munkát nem kap, és persze segélyt sem, így már TB-t sem tud fizetni. Ezzel a kör bezárul.

Hogyan és mikor jött rá, hogy gyermeke nem egészséges? Hogy fogadta ezt a szűk, illetve a tág család?

Mielőtt a gyermek megszületett hallott erről a szindrómáról? Ha igen, mit?

Talált más olyan családokat, akiknek CdL szindrómás gyermekük van? Ha igen, szokott velük találkozni?

Hanyadik gyermek, aki a szindrómával született? A testvérei hogyan kezelték a helyzetet? Ha egyke szeretne-emég gyermekeket? Miért?

Kap segítséget (bármilyet) az államtól?

Más egy Cornelia de Lange szindrómás gyereket nevelni?

Miben más az, ahogy a CdL szindrómás gyereket nevelik (fejlesztések, speciális ovi, suli, stb)? Milyen fejlesztésekre, terápiákra járnak?

Észreveszik azt, hogy ebben a szindrómában szenved a gyermeke? Reagálnak rá az emberek? Hogyan reagál a környezet (buszon, utcán, boltban)? (negatív, pozitív tapasztalat)

Ha válaszolna nekem akkor akár a facebook-on (Batiz Anna), akár e-mailen (batiz.anna[kukac]gmail.com) keresztül megteheti. Köszönöm, hogy támogatja munkámat.

Sajnálatos módon gyógyszer nem áll rendelkezésre az orvostudomány mai állása szerint,még a szintentartása sem megoldott.

Örömmel szeretném megosztani az érintettekkel a következőket:

Friss tapasztalatom szerint, a közvetlen ismerettségi körömben alkalmazunk nagyon jó eredménnyel, olyan természetes anyagokon alapuló kezelést, melyet szívesen megosztok veletek.

Akit konkrétan érdekel írjon kardos@obaroknet.hu címre

Teljesen új vagyok itt. Mivel sokan megosszák a történetüket, gondoltam én is, hátha tud valaki segiteni nekem.

Azt hiszem már elég “jártas” vagyok a témában.

2010 nyarán kezdödőtt, volt egy szolgálati autó balesetem. Rendőr voltam. A fülem addig is zúgott, de gondoltam, hogy ez már ilyen, mivel mindig is fülérzékeny voltam. Elkezdtem a Katonai Kórházba járni vizsgálatokra. Decemberben annyira leromlott a hallásom, hogy a bal fülemen 100-120 decibelnél hallottam meg a hangokat. Akkor a doktornő azonnali infuziót javasolt, amit meg is kaptam. A kórházban mondták előszőr, hogy Meniére betegségem van. Elötte nem is hallottam róla, ezért elkezdtem bújni a netet. A tünetek egy aza egybe hasonlóak, mint a leírtak. Szédülés, hányás, teltség érzés, meg a folyamatos fülzúgás. Mikor ez meg volt jöhettek a további vizsgálatok, mivel a tarkó és fejfájások erősődtek. A neurológus elküldött CT-re és MR-re, ahol megállapitották, hogy Arnold Chiary szindrómám van még a Meniére melett. Ja és a nyaki csigolyámból le van törve egy darab, ami most ott fityeg valahol a két csigolya között. A fülbetegséget nemtudják műteni, evvel meg kell tanulni élni. Egy ídő után már érzi az ember, hogy mikor várható a rosszullét. Ami nagyon veszélyes a hirtelen jövö frontok. Az AC szindrómát meg valamikor lehetséges, hogy megműtik, de félő, hogy mi lesz a letörött darabbal, ami több mint valószinű, hogy egy gyerekkkori baleset miatt törött le. Ja és a nyakam meszesedik irtó gyorsan, a csigolyaim között az átlagosnál is nagyobb a rés.

Hát ennyi, valakinek valami jó ötlete van, kérem ossza meg. Ami még csúcs, hogy 42 éves vagyok. Nagyon sokat olvastam az AC-ról nem akarok oda kerülni, mint akik neten írtak.

Sziasztok.

A subcutan szer neve gamma interferon volt. Bár valamennyire megoldás volt akkor, már elég későn jutottam hozzá. A tüdőm állapota annyira leromlott a folyamatos fertőzésektől és megbetegedésektől, hogy már a hétköznapi élet is nehezemre esett. Így kerültem el a tüdőklinikára, ahol sok vizsgálat után megállapították, hogy a tüdőmön nem lehet javítani, hisz nem valami aktuális kórokozó miatt ilyen rossz, hanem a sok múltban elszenvedett betegség az okozója. Így nincs is más gyógymód rá, mint a tüdőtranszplantáció. Természetesen ez akkor nagyon sokkolt, és hogy ezt fokozzuk kiderült, hogy mivel immunhiányos vagyok, ezt biztosan nem élném túl, így előbb az immunhiányomat kellene orvosolni, ezt pedig csontvelő-transzplantációval, más néven őssejtterápiával lehet. Így előbb azon kellett átesnem. Elkezdődött a keresés megfelelő donor után. Akkor még nem is sejtettem, hogy majdnem fél évvel később fogom ténylegesen megkapni ezt az őssejtet. A várakozás nagyon rossz volt. Az egyetemet félbehagytam, és otthon töltöttem az időt, leginkább várakozással. Hirtelen oldódott meg az egész, érdeklődtem az osztályon, hogy hogy áll az ügyem. Ekkor kaptam időpontot a Főorvos úrhoz. Bementem a vizsgálóba és kiderült, hogy már végigvitték az egész procedúrát, találtak nekem egy donort, és már csak rá kell bólintania a Főorvos úrnak. Egy német úriember lett a donorom, 180 cm és 70 kiló. A HLA-egyezés, ami fontos egy ilyen beavatkozásnál, 12-ből 11 volt, ami elég jó arány, és sokan gyógyultak már meg ilyen csontvelővel. Később aztán felhívtak, mikor kell bemennem az előzetes kivizsgálásra és azt is megtudtam, hogy mikor lesz az átültetés. Kivizsgálásnál minden rendben volt, szerencsére így neki is vághattunk. Az első lépés egy úgynevezett backup (biztonsági mentés) történt, hogy az én saját immunrendszeremet is megőrizhessük, ha valami nagy gond adódna. Ez nem ment olyan egyszerűen, mint általában.

Egy epidurális érzéstelenítést kaptam, úgy vették le a csontvelőmet, és felébredés után, nekem azt mondták, hogy nyugodtan felülhetek és megehetem a levest. Sajnos ez hiba volt, ezt nem szabad. Minimum 12 óráig tilos felülni, bár iszonyúan zsibbad az ember lába, de a felülés után nekem olyan fejfájásom lett, hogy nem tudtam magamról, ezért több napig altattak, nem értették mi a bajom. Aztán hipp-hopp elmúlt a fejfájás. Az orvosaim megjegyezték, hogy óvatosan bánnak velem, mert azt hitték ebben ott is maradok. Ezután az affér után, tolódott egy kicsit a transzplantáció, a végleges időpont május 5-e lett. Már jó egy héttel a csontvelő-átültetés előtt be kellett feküdnöm az osztályra, hisz az első lépés, hogy legyalulják az immunrendszerem. Itt egy steril boxba kerültem. A hajamat lenyírták teljesen kopaszra és ruháimon kívül nem is nagyon vihettem be oda semmit. Csak a mobilomat, távirányítót és a laptopomat kaptam meg zacskóban. Komoly megrázkódtatást okozott a kajálás, mivel mindent, ami a közelembe került, le kellett sterilizálni, így amiket megettem, azok is mind átestek ezen. De sajnos ez tönkre vagy ehetetlenné is teszi a legtöbb kaját, így nagyon leszűkül, hogy mit ehet az ember.

A csontvelő-transzplantáció előtti pár napban kemoterápiát kaptam, amivel teljesen kiirtották az immunrendszerem. Majd megkaptam az őssejteket. A közhiedelemmel ellentétben, ez csupán egy infúzió lecsöpögéséből áll. Sárgás színe, és tej állaga valamint jellegzetes szaga van. Bármilyen meglepő, ez után csak várni kell. Minden hajnalban néztek vérképet és figyelték, hogy hány darab sejtem fejlődött. Az első nagy hír, mikor megjelennek. A következő lépés mikor eléri a sejtszám a pár ezret, ilyenkor „félsteril” lehet az ember és jelentős engedmények vannak a kaják terén, és nem kell beöltözni a dokiknak, nővéreknek (steril köpeny, maszk, kesztyű, hajháló) elég a maszk, illetve később ki is lehet menni a boxból sétálni. Ezek után készülődhet az ember haza. Ilyen steril környezet után nem könnyű otthon is hasonló körülményeket teremteni. A szobámban kicserélték a nyílászárót, a lambériát, és ki is festettek. Valamint az összes porfogó holmim (gyakorlatilag a ruháimon és a bútoraimon kívül minden) lekerült a pincébe. Szerencsére a laptopomat meg néhány tárgyamat már megkaphattam (zacsi nélkül), de első időkben folyamatosan fertőtlenítettünk mindent, különös tekintettel a fürdőszobára. Az első száz nap, amit ebben a nagyon nagy szigorban kell tölteni, hogy csak frissen sütött, főzött, vagy hőkezelt kajákat ehettem, a szobámon kívül mindenhol maszkot és kesztyűt kellett viselnem. Közösségbe pedig egyáltalán nem mehettem. Később jöttek folyamatosan az engedmények, mind ennivalóban, mind tisztaságban. A századik nap után már maszkot és kesztyűt otthon nem is hordtam, csak ha kimozdultam (pl.: kontrollra). De egy teljes évnek kell eltelnie, hogy minden a régi kerékvágásba kerülhessen, és ezek a számok is csak akkor érvényesek, ha semmi közbe nem jön. Nekem sajnos kialakult egy huzamosabb ideig tartó GVHD-m (kilökődés) amit először szteroiddal, majd később fotoferezissel is kezeltek, erre is csak azért volt lehetőségem, mert a tüdőm veszélyeztetettsége miatt erre lehetőséget kaptam. A krónikus GVHD, vagyis mikor az új immunrendszer megtámadja a gazdaszervezetet, mert érzékeli, hogy nem teljesen azonosak, ez bizony el tud húzódni.

De ha ügyelünk rá, és engedjük, hogy kezeljék, akkor elég jól kordában lehet tartani, mert ha eldurvul, akkor viszont már sokkal nehezebb visszafordítani. Viszont a tüdőm már a boxban elkezdett javulni és bár nagyon lassan, de szépen erősödik, gyógyulgat, ezért úgy ítélték meg az orvosok, hogy egyelőre semmiképp nem szorulok tüdőtranszplantációra. Nemsokára leszek egyéves, de még mindig tízféle gyógyszert szedek. Ellenben visszamehettem már az egyetemre, járhatok közösségbe, majdnem mindent ehetek, visszaköltöztek a szobámba a használati dolgaim, csak a tömegközlekedést nem használhatom még.
A blogomban végigvezettem az eseményeket kezdve attól, hogy megtudtam, hogy ez a csontvelő-transzplantáció vár rám, egészen napjainkig.